2024-06-07
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武汉大学生命科学学院院长宋保亮教授团队与新疆医科大学马依彤教授团队合作，从人身上发现一个新基因，可以调控人体胆固醇吸收。美国当地时间6月7日，国际学术杂志《科学》发表了该研究成果。
血液中低密度脂蛋白胆固醇浓度升高，是导致心脑血管疾病的主要风险。胆固醇水平主要受饮食、生活方式和遗传因素影响。
不同民族、不同人群遗传变异的频率、位点存在差异。课题组通过流行病学调查发现，新疆哈萨克族部分人体内有保护的基因和变异，突变携带者除胆固醇水平降低外，身体各项指标健康。研究人员选取了哈萨克族一个家系，通过分离家系成员的基因组DNA并进行研究分析，最终在血脂低的人体内发现一个新的突变位点，位于叫做LIMA1的基因中，这个变异与他们身上胆固醇浓度低有关。
为弄清楚基因变异与胆固醇之间的因果关系和作用机制，团队接着开展了更深入的研究。对变异携带者进行分析，提示他们的胆固醇吸收下降，这一发现在基因敲除小鼠身上得到证实和重现。通过分子水平的研究，进一步揭示了它介导小肠胆固醇吸收的功能和作用机理。
据介绍，该研究为降胆固醇提供了新的药物研发靶点，还有助于理解为什么哈萨克族人虽然消耗较多牛羊肉，但心脑血管疾病患病率低于汉族人群。
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